Question 1
Aparté : concernant les bénéfices et inconvénient de l'allaitement :
Il peut s'accompagner du légère prise de poidIl diminue le risque de cancer du seinIl diminue le risque de cancer de l'endomètreIl diminue le risque de cancer de l'ovaireIl améliore la rétraction uterine
Il peut s'accompagner du légère prise de poidIl diminue le risque de cancer du seinIl diminue le risque de cancer de l'endomètreIl diminue le risque de cancer de l'ovaireIl améliore la rétraction uterineQuestion 2
Concernant la T21 :
Elle est libre dans 95% des casL'obtention du caryotype parental est toujours imperativeC'est la première cause de retard mental hereditaireUn intestin hyperechogène est un signe d'appel échographique de T21Une dilatation pyelique est un signe d'appel échographique de T21
Elle est libre dans 95% des casL'obtention du caryotype parental est toujours imperativeC'est la première cause de retard mental hereditaireUn intestin hyperechogène est un signe d'appel échographique de T21Une dilatation pyelique est un signe d'appel échographique de T21Question 3
Quel est le principal facteur de risque de T21 ?
QROC
QROCQuestion 4
Quels sont les malformations fréquentes dans la T21 :
Myocardiopathie metaboliqueCommunication inter auriculairePersistance du canal arterielReins en fer à chevalMega-uretère
Myocardiopathie metaboliqueCommunication inter auriculairePersistance du canal arterielReins en fer à chevalMega-uretèreQuestion 5
Quel est le bilan paraclinique à effectuer chez un patient T21 :
NFSETT17 OH progesteroneEcho abdominaleRxTTSH, T3, T4AudiogrammeRadio des piedsRadio de hancheRadio du rachis cervical
NFSETT17 OH progesteroneEcho abdominaleRxTTSH, T3, T4AudiogrammeRadio des piedsRadio de hancheRadio du rachis cervicalQuestion 6
Quel élément conditionne le pronostic vital dans la T21 ?
QROC
QROCQuestion 7
Concernant le syndrome de l'X fragile :
Mutation instable du gène FRF 2Expansion de triplet CAGExpansion de triplets CGGPre mutation si nb de triplets > 100Mutation si nombres de triplets > 200
Mutation instable du gène FRF 2Expansion de triplet CAGExpansion de triplets CGGPre mutation si nb de triplets > 100Mutation si nombres de triplets > 200Question 8
Quels sont les signes clinique de l'X fragile chez l'homme :
Retard mentalVisage allongéCou courtOreilles petitesProlapsus mitralEpilepsieMyocardiopathie metabolique
Retard mentalVisage allongéCou courtOreilles petitesProlapsus mitralEpilepsieMyocardiopathie metaboliqueQuestion 9
Quel est le syndrome induisant une insuffisance ovarienne en cas de premutation de X fragile chez la fille
QROC
QROCQuestion 10
Concernant la mucoviscidose
Elle est due à une mutation de la protéine CFTRElle est généralement due à la mutation delta F 5081 personne sur 60 est hétérozygoteLa réabsorption d'eau et de sodium est bloquéeLa transmission est autosomique dominante
Elle est due à une mutation de la protéine CFTRElle est généralement due à la mutation delta F 5081 personne sur 60 est hétérozygoteLa réabsorption d'eau et de sodium est bloquéeLa transmission est autosomique dominanteQuestion 11
Concernant les manifestations cliniques de la mucoviscidose :
On observe une atteinte du pancréas exocrineOn observe un syndrome marfanoïdeOn observe des arthropathiesOn observe des manifestations epileptiquesOn observe des IAA
On observe une atteinte du pancréas exocrineOn observe un syndrome marfanoïdeOn observe des arthropathiesOn observe des manifestations epileptiquesOn observe des IAAQuestion 12
Sont des signes d'appel échographiques de mucoviscidose :
RCIUDilatation pyeliqueCalcifications intestinalesIntestin hyperechogèneAtrésie du grèleCommunication auriculo ventriculaire
RCIUDilatation pyeliqueCalcifications intestinalesIntestin hyperechogèneAtrésie du grèleCommunication auriculo ventriculaireQuestion 13
Concernant la PEC de la mucoviscidose
Regime hypercaloriqueKine respiratoire hebdomadaireATB prophylaxie adaptée aux germes des ECBCSupplementation sodéeECBC /6 moisSupplementation ADEKPrise d'enzyme pancréatiques gastro-protégées PO
Regime hypercaloriqueKine respiratoire hebdomadaireATB prophylaxie adaptée aux germes des ECBCSupplementation sodéeECBC /6 moisSupplementation ADEKPrise d'enzyme pancréatiques gastro-protégées PO
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