Question 1
Aparté : concernant les bénéfices et inconvénient de l'allaitement :
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Il peut s'accompagner du légère prise de poid![]()
Il diminue le risque de cancer du sein![]()
Il diminue le risque de cancer de l'endomètre![]()
Il diminue le risque de cancer de l'ovaire![]()
Il améliore la rétraction uterine
Question 2
Concernant la T21 :
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Elle est libre dans 95% des cas![]()
L'obtention du caryotype parental est toujours imperative![]()
C'est la première cause de retard mental hereditaire![]()
Un intestin hyperechogène est un signe d'appel échographique de T21![]()
Une dilatation pyelique est un signe d'appel échographique de T21
Question 3
Quel est le principal facteur de risque de T21 ?
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QROC
Question 4
Quels sont les malformations fréquentes dans la T21 :
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Myocardiopathie metabolique![]()
Communication inter auriculaire![]()
Persistance du canal arteriel![]()
Reins en fer à cheval![]()
Mega-uretère
Question 5
Quel est le bilan paraclinique à effectuer chez un patient T21 :
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NFS![]()
ETT![]()
17 OH progesterone![]()
Echo abdominale![]()
RxT![]()
TSH, T3, T4![]()
Audiogramme![]()
Radio des pieds![]()
Radio de hanche![]()
Radio du rachis cervical
Question 6
Quel élément conditionne le pronostic vital dans la T21 ?
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QROC
Question 7
Concernant le syndrome de l'X fragile :
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Mutation instable du gène FRF 2![]()
Expansion de triplet CAG![]()
Expansion de triplets CGG![]()
Pre mutation si nb de triplets > 100![]()
Mutation si nombres de triplets > 200
Question 8
Quels sont les signes clinique de l'X fragile chez l'homme :
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Retard mental![]()
Visage allongé![]()
Cou court![]()
Oreilles petites![]()
Prolapsus mitral![]()
Epilepsie![]()
Myocardiopathie metabolique
Question 9
Quel est le syndrome induisant une insuffisance ovarienne en cas de premutation de X fragile chez la fille
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QROC
Question 10
Concernant la mucoviscidose
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Elle est due à une mutation de la protéine CFTR![]()
Elle est généralement due à la mutation delta F 508![]()
1 personne sur 60 est hétérozygote![]()
La réabsorption d'eau et de sodium est bloquée![]()
La transmission est autosomique dominante
Question 11
Concernant les manifestations cliniques de la mucoviscidose :
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On observe une atteinte du pancréas exocrine![]()
On observe un syndrome marfanoïde![]()
On observe des arthropathies![]()
On observe des manifestations epileptiques![]()
On observe des IAA
Question 12
Sont des signes d'appel échographiques de mucoviscidose :
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RCIU![]()
Dilatation pyelique![]()
Calcifications intestinales![]()
Intestin hyperechogène![]()
Atrésie du grèle![]()
Communication auriculo ventriculaire
Question 13
Concernant la PEC de la mucoviscidose
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Regime hypercalorique![]()
Kine respiratoire hebdomadaire![]()
ATB prophylaxie adaptée aux germes des ECBC![]()
Supplementation sodée![]()
ECBC /6 mois![]()
Supplementation ADEK![]()
Prise d'enzyme pancréatiques gastro-protégées PO
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