SED hypermobile : les critères de diagnostic de 2017

Question 1

Comment est réalisé le diagnostic de syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile ?

Par un test génétique sanguin

Par une évaluation clinique

Par un test urinaire

Question 2

L'hypermobilité dans un SEDh est :

Généralisée

Localisée

Périphérique

Question 3

Choix multiples : Pour avoir un diagnostic de SED hypermobile, il faut :

Avoir de l'hypermobilité généralisée

Avoir un historique familial établi avec la même symptômologie

Avoir des douleurs chroniques

Souffrir d'instabilité articulaire

Avoir eu ses premiers symptômes dans l'enfance

Ne pas avoir de maladies auto-immunes

Ne pas avoir la totalité des critères d'exclusion

Question 4

Comme est diagnostiqué l'hypermobilité généralisée ?

Avec le score de Beighton

Avec le test de Hospital del Mar

Si au moins 10% des articulations parmi les 300 testées sont hypermobiles

Question 5

S'il manque un seul point au score de Beighton, est-il possible de quand même avoir un diagnostic de SED hypermobile ?

Oui

Non

Question 6

A partir de quel âge peut-on avoir un diagnostic de SED hypermobile ?

A tout âge

Dès 6 ans

Dès la puberté

Question 7

Parmi les signes cliniques suivants, lesquels sont des critères de diagnostic du SEDh ?

Arachnodactylie

Cicatrices atrophiques

Constipation ou diarrhée chronique

Dentition irrégulière ET palais haut/étroit

Dermographisme

Dilatation de la racine de l'aorte à Z+2

Dysproprioception

Extensibilité cutanée modérée

Gastroparésie

Hernies récurrentes ou multiples (inguinale, crurale, ombilicale

Question 8

Parmi les signes cliniques suivants, lesquels sont des critères de diagnostic du SEDh ?

Luxation du cristalin de l'oeil

Papules piézogéniques bilatérales aux talons

Peau douce et veloutée

Peau transparente (veines facilement visibles)

Prolapsus du plancher pelvien, rectal ou utérin sans antécédents majeurs

Prolapsus mitral

Rapport envergure sur taille au moins 1,05

Retard de développement moteur

Sclère bleue

Stries atrophiques ou rougeâtres, vergetures inexpliquées

Question 9

Combien de signes cliniques au minimum faut-il avoir pour valider le critère 2A ?

5/12

6/12

8/12

Question 10

Pour le critère de diagnostic de l'hérédité (2B), il faut :

Un membre de la famille au premier degré qui ait un diagnostic de syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile

Un membre de la famille au premier degré qui est suspecté d'avoir un syndrome d'Ehlers-Danlos

2 membres de la famille qui ont des symptômes similaires

Question 11

Les symptômes musculo-squelettiques du critère 2C sont

Douleurs chroniques musculo-squelettiques d’au moins 2 membres

Douleurs diffuses depuis plus de 3 mois

Dislocation ou instabilité articulaire (sans traumatisme)

Rétractations musculaires multiples

Scoliose

Question 12

Combien de points faut-il pour valider le critère 2C sur les troubles musculo-squelettiques ?

1/3

2/3

3/3

Question 13

Les critères d'exclusion au diagnostic du SED hypermobile sont :

Peau hyper-extensible type SEDc

Autre maladie acquise ou héréditaire des tissus conjonctifs, auto-immune

Autre anomalie génétique des tissus conjonctifs, chondro-dysplasies.

Ne pas avoir d'histoire familiale de SEDh

Avoir un test génétique négatif

Question 14

Est-il possible d'avoir un SED hypermobile et un SED classique ?

Oui

Non

Question 15

Est-il possible d'avoir un SED hypermobile et un lupus ?

Oui

Non

Comment savoir si c'est un SED hypermobile ou autre chose ?

Avant d'avoir un diagnostic de SED hypermobile, il est fréquent d'avoir pleins reçus pleins d'autres diagnostics : fibromyalgie, polyarthrite rhumatoïde, neurodivergences, dépression, anxiété... Faire le tri peut être compliqué. Il est important de comprendre que le SED vient avec un très grand nombre de comorbidités associées (plusieurs centaines selon certains). Après un diagnostic de SED hypermobile, prendre le temps de se renseigner, d'étudier les critères de diagnostic et symptômes fréquemment associés pourra aider à comprendre la condition. Si vous entrez dans les critères de diagnostic cliniques du SED hypermobile selon la nomenclature de New-York 2017, vous pouvez considérer que vous avez un SED hypermobile. Si vous avez des doutes concernant vos diagnostics précédents, vous pouvez prendre le temps de les étudier, vérifier les critères de diagnostics, posez les questions à vos médecins, et si nécessaire, de corriger les diagnostics erronés qui ont pû être précédemment posés.

Il me manque un critère et je n'ai pas reçu le diagnostic... du coup, quoi ?

S'il vous manque un seul critère de diagnostic, à moins qu'une autre condition explique mieux vos symptômes, il y a fort à parier que vous rentriez dans les critères de diagnostic du Trouble du spectre de l'hypermobilité.

Le trouble du spectre de l'hypermobilité (abrégé HSD pour Hypermobility Spectrum Disoder) est un diagnostic dont les critères actuels ont été mis en place en 2017, en même temps que la révision des critères de diagnostic du Syndrome d'Ehlers-Danlos. Les critères de diagnostic du SED hypermobile ont été rendus beaucoup plus stricts par rapport aux précédents. Conscients de cela, le consortium internationnal de l'Ehlers-Danlos Society a mis au moins les critères du Trouble du Spectre de l'Hypermobilité, et recommande à ce que sa prise en charge soit la même que pour celle d'un SED hypermobile.

Il est possible que, dans le futur, vous obteniez un des critères manquants, vous permettant de rentrer dans les cases pour avoir un diagnostic de SED hypermobile.

Qui peut diagnostiquer un SED hypermobile ?

En France, pour que le diagnostic soit reconnu, il faut passer par un centre de compétence. Cependant, n'importe quel médecin formé peut, en théorie, poser un diagnostic de SED hypermobile. Généralement, il s'agit de rhumatologue, de spécialiste en médecine physique, de généticien, ou de généraliste.

En Suisse (et dans d'autres pays), ce genre de centre n'existe pas actuellement, ou ils ne sont pas obligatoires pour la validité d'un diagnostic.

Pour trouver un médecin qui puisse poser le diagnostic, le plus simple est de se renseigner auprès d'associations ou sur les réseaux sociaux (groupes FB). The Ehlers-Danlos Society tente de répertorier les médecins formés à poser le diagnostic, mais pour le moment, ils ont peu de noms dans les pays francophones sur leur site Internet.

Pourquoi chercher un diagnostic ?

Outre le fait d'avoir des réponses, une prise en charge adaptée est essentielle pour le bien-être et la préservation des patients. Certains risques sont accrus chez les personnes ayant un SED ou un Trouble du spectre de l'hypermobilité, et sans prise en charge adaptée, il y a parfois des dégâts irrémédiables, y compris avec des thérapies considérées comme "douces".

Cependant, tous les patients sont différents. Une équipe formée et une bonne compréhension de votre corps vous permettra de prendre les décisions les plus adaptées pour la prise en charge de votre santé.

Certaines personnes sont invalidées très tôt par leur maladie, d'autres vivent toute leur vie sans rien savoir. Cependant, il semble que la répétition des traumas (physiques et psy) peuvent aggraver les symptômes, et donc plus vite une prise en charge adaptée et proposée, meilleur est le pronostic.

Question 16

Est-ce que le SED hypermobile est une maladie générative ?

Oui

Non